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七成卵巢癌發(fā)現(xiàn)均為晚期 基因檢測可減少發(fā)病風(fēng)險

  編者按  卵巢癌是復(fù)發(fā)率和死亡率最高的婦科惡性腫瘤,嚴重威脅著女性健康和生命。近日,“中國首個卵巢癌認知及患者生存現(xiàn)狀調(diào)研結(jié)果”顯示,70%的卵巢癌患者初診時已是晚期,卵巢癌復(fù)發(fā)率高達70%,致使

編者按

卵巢癌是復(fù)發(fā)率和死亡率最高的婦科惡性腫瘤,嚴重威脅著女性健康和生命。近日,“中國首個卵巢癌認知及患者生存現(xiàn)狀調(diào)研結(jié)果”顯示,70%的卵巢癌患者初診時已是晚期,卵巢癌復(fù)發(fā)率高達70%,致使50%~60%的患者在五年內(nèi)死亡。專家指出,卵巢癌早期沒有癥狀,極具隱匿性,而常規(guī)體檢方法一般很難發(fā)現(xiàn)卵巢癌病變。專家提醒,中老年女性要定期進行婦科檢查,一旦出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道出血等癥狀,要及時就醫(yī)。另外,通過BRCA基因檢測和測序可提早對卵巢癌的預(yù)防進行干預(yù),甚至對卵巢癌的精準治療也有很大好處。專家建議,兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類,自己本身就是卵巢癌患者;第二類,一級親屬中有人是卵巢癌患者。若通過檢測,發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變,即可歸為卵巢癌高危人群。建議這類已是中老年并已完成生育的女性,最好進行早期預(yù)防性卵巢和輸卵管切除,以預(yù)防卵巢癌的患癌風(fēng)險。

卵巢癌是女性最常見的惡性腫瘤之一,也是死亡率最高的婦科惡性腫瘤,嚴重威脅女性健康和生命。有沒有辦法可提前獲知可能罹患卵巢癌的信息,從而實現(xiàn)更有效的精準治療呢?6月23日,由中國抗癌協(xié)會發(fā)起、阿斯利康中國支持的“中國首個卵巢癌認知及患者生存現(xiàn)狀調(diào)研結(jié)果”發(fā)布,中國婦女報·中國女網(wǎng)記者在發(fā)布會上了解到,通過BRCA基因檢測,可以提早對卵巢癌的預(yù)防進行干預(yù),提高卵巢癌的早期診斷和精準治療。

此次調(diào)研結(jié)果表明,56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突變會增加卵巢癌患病風(fēng)險,但只有23%的患者及其家屬接受過BRCA基因檢測。進一步加強患者對BRCA基因檢測的全面認識,提高BRCA基因檢測率,積極推進卵巢癌早期預(yù)防,是提升國內(nèi)卵巢癌精準診療水平,延長患者總體生存獲益的重要環(huán)節(jié)。

卵巢癌高發(fā)于55歲以上女性,常腹脹、腹痛、陰道出血等需警惕

“卵巢癌,實際上嚴格講應(yīng)是上皮性卵巢惡性腫瘤。”廣州中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院婦產(chǎn)科主任林仲秋對中國婦女報·中國女網(wǎng)記者說,卵巢惡性腫瘤常見有兩種,一種是卵巢生殖細胞腫瘤,另一種是上皮性卵巢癌,俗稱卵巢癌??偟膩碚f,年輕女性患生殖細胞腫瘤的居多,目前隨著化療水平的提高,治愈率可達90%。那為什么總是習(xí)慣稱上皮性卵巢癌為卵巢癌呢?因為上皮性卵巢癌占了90%,卵巢生殖細胞腫瘤只占10%。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦科副主任何勉也對記者表示,卵巢癌病因至今仍不清楚,總的來看,環(huán)境、內(nèi)分泌影響、遺傳和家族因素是主要原因,此外還受地區(qū)差別和飲食習(xí)慣等的影響。但有一點可以確定,年齡越大,腫瘤的發(fā)生率會更高。

此次調(diào)研結(jié)果顯示,70%的患者初診時已經(jīng)是卵巢癌晚期。卵巢癌復(fù)發(fā)率高達70%,致使50%~60%的患者在五年內(nèi)死亡,是致死率最高的婦科惡性腫瘤。卵巢癌可發(fā)生于女性任何年齡,大部分醫(yī)生認為55歲以上女性是卵巢癌高發(fā)人群,這個年齡階段女性要特別注意卵巢健康。

卵巢癌為何難以早期發(fā)現(xiàn)?中國抗癌協(xié)會婦科腫瘤專業(yè)委員會主任委員周琦指出,之所以出現(xiàn)這種情況,主要有三大原因:一是與其發(fā)病的隱匿性有關(guān)。卵巢在盆腔內(nèi),位置比較深,病變不容易被發(fā)現(xiàn)。二是卵巢癌早期沒有癥狀,即使有癥狀也是腹脹、腹部不適等非特異性現(xiàn)象,容易和胃病、胃腸炎等常見疾病混淆。三是女性,特別是中老年女性,常常不愿意做檢查,而常規(guī)體檢方法一般很難發(fā)現(xiàn)卵巢癌病變。

周琦提醒,女性尤其是中老年女性要定期進行婦科檢查,這樣能及時發(fā)現(xiàn)卵巢各種病變,及早治療。此外,經(jīng)常自檢也有助于預(yù)防卵巢癌,如果出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道出血等癥狀時,要及時就醫(yī),并注意和卵巢其他病癥區(qū)分,以免誤診。在婦科檢查中,如發(fā)現(xiàn)卵巢增大而一時不能確診者,必須按期隨訪,這對預(yù)防卵巢癌非常重要。

基因檢測可評價患癌風(fēng)險,還有助于臨床精準治療

美國影星安吉麗娜·朱莉,因為有乳腺癌和卵巢癌的家族風(fēng)險,進行BRCA基因檢測并檢出BRCA1突變,因而預(yù)防性地切除了雙乳,并將雙側(cè)卵巢及輸卵管也一并切除。一時間,BRCA基因檢測進入公眾視野。

BRCA是什么?它是一種人體基因。1990年,研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因,命名為乳腺癌1號基因,英文簡稱BRCA1。1994年,又發(fā)現(xiàn)另一種與乳腺癌有關(guān)的基因,稱為BRCA2。擁有這個基因突變的家族傾向于具有高乳腺癌發(fā)生率,且同時患有卵巢癌。

實際上,不論是BRCA1,還是BRCA2,都是具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因,在調(diào)節(jié)人體細胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細胞的正常生長方面有重要作用。但是,一旦發(fā)生突變,就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能,導(dǎo)致癌細胞大量繁殖。研究發(fā)現(xiàn),一般人群的卵巢癌終生發(fā)病風(fēng)險為1%,而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險可高達40%,BRCA2突變攜帶者卵巢癌風(fēng)險可升高至11%~18%。

哪些人需要做BRCA基因檢測?南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院婦產(chǎn)科主任王沂峰教授認為,BRCA基因檢測不可能像宮頸癌HPV檢測一樣普及,大面積人群的BRCA基因檢測目前是做不到的。他建議,兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類,自己本身就是卵巢癌患者;第二類,一級親屬中有人是卵巢癌患者。

周琦介紹,通過BRCA基因檢測和測序可進行一些遺傳咨詢和分析,也可以提早對卵巢癌的預(yù)防進行干預(yù),甚至對卵巢癌的精準治療也有很大好處,以此提高卵巢癌的早期診斷和精準治療水平,這無疑是益于廣大婦女健康的一個福音。

此次調(diào)研中,多數(shù)醫(yī)生表示,現(xiàn)在對基因檢測方面的主要顧慮是,目前我們國家的基因檢測缺乏全國統(tǒng)一規(guī)范,各種基因檢測公司很多,但是其規(guī)范性、價格以及醫(yī)療機構(gòu)做完基因檢測之后有沒有藥物給病人使用以及這些藥物的價格,都是醫(yī)生們非常顧慮的。

患者又是如何看待BRCA基因檢測呢?調(diào)研顯示,56%的患者雖然知曉或了解BRCA基因突變與卵巢癌發(fā)病率的關(guān)聯(lián)程度,但只有23%的患者及其家屬曾接受BRCA基因檢測。這說明我國患者及家屬對BRCA基因檢測雖有一定認知,但實際檢測率卻依然很低,BRCA基因檢測及其臨床重要性仍需進一步普及。同時,七成參與調(diào)研的患者認為,進行BRCA基因檢測的首要意義在于評估親屬的患病風(fēng)險,幫助提前制定隨訪和預(yù)防策略,反而忽視了BRCA基因檢測結(jié)果對患者自身的臨床治療指導(dǎo)意義。

除了手術(shù)還有靶向治療等多種方法,卵巢癌治療亟需個體化精準方案

中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院婦科主任劉繼紅表示,相比乳腺癌,卵巢癌更兇險,對其的預(yù)防性切除手術(shù)更具有臨床意義。劉繼紅解釋道,若通過檢測,發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變,即可歸為卵巢癌高危人群。建議這類已是中老年并已完成生育的女性,最好進行早期預(yù)防性卵巢和輸卵管切除,以預(yù)防卵巢癌的患癌風(fēng)險。

如果患了卵巢癌又該如何治療?“目前,我國卵巢癌治療是在手術(shù)盡可能切除原發(fā)病灶和轉(zhuǎn)移病灶的基礎(chǔ)上輔以術(shù)后化療?!?周琦強調(diào),治療卵巢癌,并非一切了之。具體該采取何種措施治療,必須要通過專業(yè)的婦科腫瘤醫(yī)生進行評估?!艾F(xiàn)在卵巢惡性腫瘤也是有很多種方法來解決的,適合做手術(shù)的醫(yī)生肯定會支持患者選擇手術(shù),如果不適合做手術(shù)的譬如有心臟病、內(nèi)科疾病或者年紀較大的患者,甚至可能會在手術(shù)期間就發(fā)生危險,那醫(yī)生會采取其他辦法?!?

據(jù)了解,靶向治療是目前國際上針對卵巢癌治療所采取的較為前沿的方法,這種療法通過抑制PARP酶來“靶向阻斷”癌細胞的DNA修復(fù)路徑,從“源頭”上導(dǎo)致癌細胞死亡,以達到治療卵巢癌的目的。調(diào)查中,絕大多數(shù)醫(yī)生還是認為用了PARP抑制劑可以明顯改善卵巢癌患者的生存期,降低死亡風(fēng)險,使卵巢癌患者得到一個長期獲益。

調(diào)研中,近七成患者回答關(guān)于卵巢癌治療當(dāng)中的困境是什么時,主要都還是藥物費用非常昂貴,接受卵巢癌手術(shù)特別是術(shù)后化療方面,副作用很大。而參與調(diào)研的卵巢癌患者對于新型靶向藥物治療則報以很高的期許,超過九成患者希望以PARP抑制劑為代表的靶向藥物治療可以有效減少卵巢癌復(fù)發(fā);其次,希望盡可能減少藥物的不良反應(yīng),提高患者生活質(zhì)量。(記者 楊一帆)

當(dāng)前位置:

七成卵巢癌發(fā)現(xiàn)均為晚期 基因檢測可減少發(fā)病風(fēng)險

時間 :2024-09-10 來源: 瀏覽 : 分類 :行業(yè)動態(tài)

編者按

卵巢癌是復(fù)發(fā)率和死亡率最高的婦科惡性腫瘤,嚴重威脅著女性健康和生命。近日,“中國首個卵巢癌認知及患者生存現(xiàn)狀調(diào)研結(jié)果”顯示,70%的卵巢癌患者初診時已是晚期,卵巢癌復(fù)發(fā)率高達70%,致使50%~60%的患者在五年內(nèi)死亡。專家指出,卵巢癌早期沒有癥狀,極具隱匿性,而常規(guī)體檢方法一般很難發(fā)現(xiàn)卵巢癌病變。專家提醒,中老年女性要定期進行婦科檢查,一旦出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道出血等癥狀,要及時就醫(yī)。另外,通過BRCA基因檢測和測序可提早對卵巢癌的預(yù)防進行干預(yù),甚至對卵巢癌的精準治療也有很大好處。專家建議,兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類,自己本身就是卵巢癌患者;第二類,一級親屬中有人是卵巢癌患者。若通過檢測,發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變,即可歸為卵巢癌高危人群。建議這類已是中老年并已完成生育的女性,最好進行早期預(yù)防性卵巢和輸卵管切除,以預(yù)防卵巢癌的患癌風(fēng)險。

卵巢癌是女性最常見的惡性腫瘤之一,也是死亡率最高的婦科惡性腫瘤,嚴重威脅女性健康和生命。有沒有辦法可提前獲知可能罹患卵巢癌的信息,從而實現(xiàn)更有效的精準治療呢?6月23日,由中國抗癌協(xié)會發(fā)起、阿斯利康中國支持的“中國首個卵巢癌認知及患者生存現(xiàn)狀調(diào)研結(jié)果”發(fā)布,中國婦女報·中國女網(wǎng)記者在發(fā)布會上了解到,通過BRCA基因檢測,可以提早對卵巢癌的預(yù)防進行干預(yù),提高卵巢癌的早期診斷和精準治療。

此次調(diào)研結(jié)果表明,56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突變會增加卵巢癌患病風(fēng)險,但只有23%的患者及其家屬接受過BRCA基因檢測。進一步加強患者對BRCA基因檢測的全面認識,提高BRCA基因檢測率,積極推進卵巢癌早期預(yù)防,是提升國內(nèi)卵巢癌精準診療水平,延長患者總體生存獲益的重要環(huán)節(jié)。

卵巢癌高發(fā)于55歲以上女性,常腹脹、腹痛、陰道出血等需警惕

“卵巢癌,實際上嚴格講應(yīng)是上皮性卵巢惡性腫瘤。”廣州中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院婦產(chǎn)科主任林仲秋對中國婦女報·中國女網(wǎng)記者說,卵巢惡性腫瘤常見有兩種,一種是卵巢生殖細胞腫瘤,另一種是上皮性卵巢癌,俗稱卵巢癌??偟膩碚f,年輕女性患生殖細胞腫瘤的居多,目前隨著化療水平的提高,治愈率可達90%。那為什么總是習(xí)慣稱上皮性卵巢癌為卵巢癌呢?因為上皮性卵巢癌占了90%,卵巢生殖細胞腫瘤只占10%。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦科副主任何勉也對記者表示,卵巢癌病因至今仍不清楚,總的來看,環(huán)境、內(nèi)分泌影響、遺傳和家族因素是主要原因,此外還受地區(qū)差別和飲食習(xí)慣等的影響。但有一點可以確定,年齡越大,腫瘤的發(fā)生率會更高。

此次調(diào)研結(jié)果顯示,70%的患者初診時已經(jīng)是卵巢癌晚期。卵巢癌復(fù)發(fā)率高達70%,致使50%~60%的患者在五年內(nèi)死亡,是致死率最高的婦科惡性腫瘤。卵巢癌可發(fā)生于女性任何年齡,大部分醫(yī)生認為55歲以上女性是卵巢癌高發(fā)人群,這個年齡階段女性要特別注意卵巢健康。

卵巢癌為何難以早期發(fā)現(xiàn)?中國抗癌協(xié)會婦科腫瘤專業(yè)委員會主任委員周琦指出,之所以出現(xiàn)這種情況,主要有三大原因:一是與其發(fā)病的隱匿性有關(guān)。卵巢在盆腔內(nèi),位置比較深,病變不容易被發(fā)現(xiàn)。二是卵巢癌早期沒有癥狀,即使有癥狀也是腹脹、腹部不適等非特異性現(xiàn)象,容易和胃病、胃腸炎等常見疾病混淆。三是女性,特別是中老年女性,常常不愿意做檢查,而常規(guī)體檢方法一般很難發(fā)現(xiàn)卵巢癌病變。

周琦提醒,女性尤其是中老年女性要定期進行婦科檢查,這樣能及時發(fā)現(xiàn)卵巢各種病變,及早治療。此外,經(jīng)常自檢也有助于預(yù)防卵巢癌,如果出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道出血等癥狀時,要及時就醫(yī),并注意和卵巢其他病癥區(qū)分,以免誤診。在婦科檢查中,如發(fā)現(xiàn)卵巢增大而一時不能確診者,必須按期隨訪,這對預(yù)防卵巢癌非常重要。

基因檢測可評價患癌風(fēng)險,還有助于臨床精準治療

美國影星安吉麗娜·朱莉,因為有乳腺癌和卵巢癌的家族風(fēng)險,進行BRCA基因檢測并檢出BRCA1突變,因而預(yù)防性地切除了雙乳,并將雙側(cè)卵巢及輸卵管也一并切除。一時間,BRCA基因檢測進入公眾視野。

BRCA是什么?它是一種人體基因。1990年,研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因,命名為乳腺癌1號基因,英文簡稱BRCA1。1994年,又發(fā)現(xiàn)另一種與乳腺癌有關(guān)的基因,稱為BRCA2。擁有這個基因突變的家族傾向于具有高乳腺癌發(fā)生率,且同時患有卵巢癌。

實際上,不論是BRCA1,還是BRCA2,都是具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因,在調(diào)節(jié)人體細胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細胞的正常生長方面有重要作用。但是,一旦發(fā)生突變,就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能,導(dǎo)致癌細胞大量繁殖。研究發(fā)現(xiàn),一般人群的卵巢癌終生發(fā)病風(fēng)險為1%,而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險可高達40%,BRCA2突變攜帶者卵巢癌風(fēng)險可升高至11%~18%。

哪些人需要做BRCA基因檢測?南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院婦產(chǎn)科主任王沂峰教授認為,BRCA基因檢測不可能像宮頸癌HPV檢測一樣普及,大面積人群的BRCA基因檢測目前是做不到的。他建議,兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類,自己本身就是卵巢癌患者;第二類,一級親屬中有人是卵巢癌患者。

周琦介紹,通過BRCA基因檢測和測序可進行一些遺傳咨詢和分析,也可以提早對卵巢癌的預(yù)防進行干預(yù),甚至對卵巢癌的精準治療也有很大好處,以此提高卵巢癌的早期診斷和精準治療水平,這無疑是益于廣大婦女健康的一個福音。

此次調(diào)研中,多數(shù)醫(yī)生表示,現(xiàn)在對基因檢測方面的主要顧慮是,目前我們國家的基因檢測缺乏全國統(tǒng)一規(guī)范,各種基因檢測公司很多,但是其規(guī)范性、價格以及醫(yī)療機構(gòu)做完基因檢測之后有沒有藥物給病人使用以及這些藥物的價格,都是醫(yī)生們非常顧慮的。

患者又是如何看待BRCA基因檢測呢?調(diào)研顯示,56%的患者雖然知曉或了解BRCA基因突變與卵巢癌發(fā)病率的關(guān)聯(lián)程度,但只有23%的患者及其家屬曾接受BRCA基因檢測。這說明我國患者及家屬對BRCA基因檢測雖有一定認知,但實際檢測率卻依然很低,BRCA基因檢測及其臨床重要性仍需進一步普及。同時,七成參與調(diào)研的患者認為,進行BRCA基因檢測的首要意義在于評估親屬的患病風(fēng)險,幫助提前制定隨訪和預(yù)防策略,反而忽視了BRCA基因檢測結(jié)果對患者自身的臨床治療指導(dǎo)意義。

除了手術(shù)還有靶向治療等多種方法,卵巢癌治療亟需個體化精準方案

中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院婦科主任劉繼紅表示,相比乳腺癌,卵巢癌更兇險,對其的預(yù)防性切除手術(shù)更具有臨床意義。劉繼紅解釋道,若通過檢測,發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變,即可歸為卵巢癌高危人群。建議這類已是中老年并已完成生育的女性,最好進行早期預(yù)防性卵巢和輸卵管切除,以預(yù)防卵巢癌的患癌風(fēng)險。

如果患了卵巢癌又該如何治療?“目前,我國卵巢癌治療是在手術(shù)盡可能切除原發(fā)病灶和轉(zhuǎn)移病灶的基礎(chǔ)上輔以術(shù)后化療?!?周琦強調(diào),治療卵巢癌,并非一切了之。具體該采取何種措施治療,必須要通過專業(yè)的婦科腫瘤醫(yī)生進行評估?!艾F(xiàn)在卵巢惡性腫瘤也是有很多種方法來解決的,適合做手術(shù)的醫(yī)生肯定會支持患者選擇手術(shù),如果不適合做手術(shù)的譬如有心臟病、內(nèi)科疾病或者年紀較大的患者,甚至可能會在手術(shù)期間就發(fā)生危險,那醫(yī)生會采取其他辦法。”

據(jù)了解,靶向治療是目前國際上針對卵巢癌治療所采取的較為前沿的方法,這種療法通過抑制PARP酶來“靶向阻斷”癌細胞的DNA修復(fù)路徑,從“源頭”上導(dǎo)致癌細胞死亡,以達到治療卵巢癌的目的。調(diào)查中,絕大多數(shù)醫(yī)生還是認為用了PARP抑制劑可以明顯改善卵巢癌患者的生存期,降低死亡風(fēng)險,使卵巢癌患者得到一個長期獲益。

調(diào)研中,近七成患者回答關(guān)于卵巢癌治療當(dāng)中的困境是什么時,主要都還是藥物費用非常昂貴,接受卵巢癌手術(shù)特別是術(shù)后化療方面,副作用很大。而參與調(diào)研的卵巢癌患者對于新型靶向藥物治療則報以很高的期許,超過九成患者希望以PARP抑制劑為代表的靶向藥物治療可以有效減少卵巢癌復(fù)發(fā);其次,希望盡可能減少藥物的不良反應(yīng),提高患者生活質(zhì)量。(記者 楊一帆)

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